PAPEETE, le 21 juin 2018 - Nadège Burns est la maman de Tehani, une jeune fille atteinte du syndrome Phelan-McDermid. Pour faire connaître cette maladie et rassembler, la famille de Tehani a monté une association. Pour l'instant, elle est installée en métropole, mais Tehani et ses parents font des séjours en Polynésie en attendant d'y revenir pour de bon en 2022.
Le syndrome Phelan-McDermid (PMS) est une maladie rare. Elle est sous-diagnostiquée et sa réelle incidence est inconnue. À l'heure actuelle, un peu plus de 600 cas ont été identifiés à travers le monde.
"Notre fille Tehani a été diagnostiquée à ses 1 an et demi comme porteuse d'une délétion sur l'un de ses chromosomes, c'est le syndrome Phelan-McDermid, c'est-à-dire qu'il lui manque plusieurs gènes sur l'un de ses chromosomes", raconte Nadège Burns. À cause de cette délétion, Tehani présente une hypotonie sévère (manque de tonus), une absence de langage et un retard global de développement cognitif avec un spectre autistique.
"Nous vivons pour l'instant en France dans le Var où elle est prise en charge par un kinésithérapeute, un ergothérapeute, un psychomotricien et un orthophoniste mais pas toujours régulièrement à cause du manque de professionnels et de place dans les instituts spécialisés", poursuit Nadège Burns.
"Nous avons pour projet de rentrer définitivement au fenua en 2022. L'été dernier de juin à septembre 2017 nous y étions et Tehani a beaucoup évolué au niveau moteur et social sur place ce qui nous motive pour rentrer." Dans l'attente, la famille de Tehani a créé une association pour "faire connaitre ce syndrome et aider la recherche et les familles touchées par ce syndrome."
Lors de leur dernier séjour, la famille a organisé différentes évènements dont l'ascension du Mont Temehani sur Raiatea. "Nous avons pu aussi aller dans deux établissements accueillant des personnes avec un handicap et rencontrer des familles pour les motiver elles aussi à bouger pour leur enfant", explique Nadège Burns.
Faire connaitre et accepter le handicap auprès de tous au fenua est une priorité pour la famille de Tehani "car non il ne s'agit en rien d'un sort que l'on aurait reçu de je ne sais où. Il ne faut surtout pas avoir honte".
Nadège Burns poursuit : "l'arrivée de notre fille et les moments difficiles permettent de se resituer dans notre monde, d'être patient et tolérant. Notre vie a changé. Certes le quotidien est parfois très difficile et ne se voit pas de l'extérieur mais nous avons nous aussi évolué grâce à Tehani et aux autres parents et enfants rencontrés. Nous sortons enrichis et continuons à apprendre chaque jour".
Prochainement la famille se rendra à une conférence internationale qui aura lieu à Dallas (États-Unis) en juillet, puis une autre en Espagne à Madrid en septembre. Pour elle, il est important, de participer à ces rendez-vous internationaux pour plusieurs raisons : "rencontrer les familles Phelan-McDermid du monde entier, représenter Tehani seul enfant connu et recensé en outremer touché par ce syndrome, rencontrer les chercheurs du monde entier, qui étudient sur le syndrome, et qui cherchent un traitement".
Mais aussi pour "partager notre ressenti sur des méthodes différentes de travail et d'approche face au handicap, et découvrir des prises en charge différentes pour améliorer les conditions de vie, comme la mise en place de matériel de communication, ou l'apport de matériel médicalisé adapté …".
Enfin, "pour montrer notre soutien à la fondation internationale aux États-Unis avec qui nous sommes en partenariat, avec une remise de chèque de l’association, car une grande partie des fonds récoltés par notre association est reversée à la recherche".
Le syndrome Phelan-McDermid (PMS) est une maladie rare. Elle est sous-diagnostiquée et sa réelle incidence est inconnue. À l'heure actuelle, un peu plus de 600 cas ont été identifiés à travers le monde.
"Notre fille Tehani a été diagnostiquée à ses 1 an et demi comme porteuse d'une délétion sur l'un de ses chromosomes, c'est le syndrome Phelan-McDermid, c'est-à-dire qu'il lui manque plusieurs gènes sur l'un de ses chromosomes", raconte Nadège Burns. À cause de cette délétion, Tehani présente une hypotonie sévère (manque de tonus), une absence de langage et un retard global de développement cognitif avec un spectre autistique.
"Nous vivons pour l'instant en France dans le Var où elle est prise en charge par un kinésithérapeute, un ergothérapeute, un psychomotricien et un orthophoniste mais pas toujours régulièrement à cause du manque de professionnels et de place dans les instituts spécialisés", poursuit Nadège Burns.
"Nous avons pour projet de rentrer définitivement au fenua en 2022. L'été dernier de juin à septembre 2017 nous y étions et Tehani a beaucoup évolué au niveau moteur et social sur place ce qui nous motive pour rentrer." Dans l'attente, la famille de Tehani a créé une association pour "faire connaitre ce syndrome et aider la recherche et les familles touchées par ce syndrome."
Lors de leur dernier séjour, la famille a organisé différentes évènements dont l'ascension du Mont Temehani sur Raiatea. "Nous avons pu aussi aller dans deux établissements accueillant des personnes avec un handicap et rencontrer des familles pour les motiver elles aussi à bouger pour leur enfant", explique Nadège Burns.
Faire connaitre et accepter le handicap auprès de tous au fenua est une priorité pour la famille de Tehani "car non il ne s'agit en rien d'un sort que l'on aurait reçu de je ne sais où. Il ne faut surtout pas avoir honte".
Nadège Burns poursuit : "l'arrivée de notre fille et les moments difficiles permettent de se resituer dans notre monde, d'être patient et tolérant. Notre vie a changé. Certes le quotidien est parfois très difficile et ne se voit pas de l'extérieur mais nous avons nous aussi évolué grâce à Tehani et aux autres parents et enfants rencontrés. Nous sortons enrichis et continuons à apprendre chaque jour".
Prochainement la famille se rendra à une conférence internationale qui aura lieu à Dallas (États-Unis) en juillet, puis une autre en Espagne à Madrid en septembre. Pour elle, il est important, de participer à ces rendez-vous internationaux pour plusieurs raisons : "rencontrer les familles Phelan-McDermid du monde entier, représenter Tehani seul enfant connu et recensé en outremer touché par ce syndrome, rencontrer les chercheurs du monde entier, qui étudient sur le syndrome, et qui cherchent un traitement".
Mais aussi pour "partager notre ressenti sur des méthodes différentes de travail et d'approche face au handicap, et découvrir des prises en charge différentes pour améliorer les conditions de vie, comme la mise en place de matériel de communication, ou l'apport de matériel médicalisé adapté …".
Enfin, "pour montrer notre soutien à la fondation internationale aux États-Unis avec qui nous sommes en partenariat, avec une remise de chèque de l’association, car une grande partie des fonds récoltés par notre association est reversée à la recherche".
"Chaque enfant est différent"
Les docteurs Kathy Phelan et Heather M.Dermid, deux chercheuses ont découvert le syndrome dans les années 90 grâce à la progression de la science. En effet, de nouvelles techniques ont permis, à partir de cette époque de voir l’infiniment petit.
Pour rappel l’être humain possède 22 paires de chromosomes plus une paire de chromosome XY. Le syndrome Phelan-McDermid (PMS) est une micro-délétion c'est-à-dire une perte d'une partie de chromosome (le chromosome 22). Il y a donc une perte du matériel génétique.
La grande majorité des cas de patients PMS* est sans hérédité des parents. Les signes caractéristiques sont : un retard de développement moteur et capacité d’apprentissage, un retard ou une absence d’acquisition du langage, une baisse ou absence du tonus musculaire, une croissance de normale à rapide, un mouvement de mastication ou de mordillement permanent. Pas moins de 80% des personnes atteintes du syndrome ont un trouble de spectre autistique.
Ceci étant dit, chaque enfant est différent mais la plupart ont un trouble d’apprentissage. Des crises d’épilepsie peuvent survenir avec l’âge avec des signes parfois subtils. Pour l’instant trop peu de personnes suffisamment âgées pour avoir du recul sur le devenir des personnes atteintes.
Les docteurs Kathy Phelan et Heather M.Dermid, deux chercheuses ont découvert le syndrome dans les années 90 grâce à la progression de la science. En effet, de nouvelles techniques ont permis, à partir de cette époque de voir l’infiniment petit.
Pour rappel l’être humain possède 22 paires de chromosomes plus une paire de chromosome XY. Le syndrome Phelan-McDermid (PMS) est une micro-délétion c'est-à-dire une perte d'une partie de chromosome (le chromosome 22). Il y a donc une perte du matériel génétique.
La grande majorité des cas de patients PMS* est sans hérédité des parents. Les signes caractéristiques sont : un retard de développement moteur et capacité d’apprentissage, un retard ou une absence d’acquisition du langage, une baisse ou absence du tonus musculaire, une croissance de normale à rapide, un mouvement de mastication ou de mordillement permanent. Pas moins de 80% des personnes atteintes du syndrome ont un trouble de spectre autistique.
Ceci étant dit, chaque enfant est différent mais la plupart ont un trouble d’apprentissage. Des crises d’épilepsie peuvent survenir avec l’âge avec des signes parfois subtils. Pour l’instant trop peu de personnes suffisamment âgées pour avoir du recul sur le devenir des personnes atteintes.